ژنتیک بعنوان پایه و اساسی در حوزه زیست شناسی، علم نوین و به شدت در حال پیشرفتی است که به سرعت در حال رشد و کاربردی شدن در زندگی روزمره آدمی است و شاخه های مختلف آن نیز به تبع این مساله در حوزه های مختلف در حال گسترش هستند. علم ژنتیک به شاخه های کلی ژنتیک گیاهی و ژنتیک جانوری دسته بندی می شود و رشته ژنتیک انسانی یک زیردسته مهم از شاخه ژنتیک جانوری است که به شدت کاربردی است و مستقیما بر روی انسان و صفات انسانی و بیماریهای انسان تمرکز دارد و ژنتیک پزشکی زیرشاخه  تخصصی آن محسوب می شود. در این رشته مبانی ژنتیکی فرایندهای حیاتی در انسان و نحوه توارث صفات و بیماریها مورد بحث و بررسی و مطالعه قرار می گیرد.

ژنتیک انسانی همکاری بین بخشی در دو نظام علوم پایه و بالینی را بصورت قوی فراهم آورده است و از آنجائیکه با علوم دیگری همچون بیوانفورماتیک، بیوتکنولوژی و علوم سلولی و مولکولی دیگر نیز در ارتباط نزدیک است، توانایی برقراری ارتباط مناسب و سه گانه میان سه محور علوم پایه، علوم بالینی و صنعت - فناوری را دارد که حجم بزرگ سرمایه گذاریها در دنیا بر این موضوع خود گواهی محکم بر این ادعاست.

امروزه و بالاخص با توسعه فناوریهای ارزیابی در گستره ژنوم و نسل نوین توالی یابی ها (NGS)، ژنتیک انسانی در علم پزشکی جایگاه ویژه و منحصربفردی را در طول تاریخ پزشکی بدست آورده است و عملا پارادایم طبابت را تغییر داده است و بیشتر از هر زمانی نیازمند خدمات ژنتیک در طبابت عمومی و روزمره هستیم. ارائه خدمات ژنتیک تشخیصی امروزه بر کسی پوشیده نیست و در حال حاضر ژنتیک پزشکی در حال ورود به مرحله مداخلات ژنتیک برای درمان بیماریهای ژنتیک در انسان است این تغییرات عمده و اساسی که در تاریخ علم بی سابقه بوده و باورنکردنی است، نیازمند توسعه هر چه بیشتر و آموزش نیروهای انسانی توانمند برای عملیانی سازی دانش نوین و ورود دانش آموختگان به عرصه خدمت است. حوزه باشد.